Domande e risposte

L’abuso di sostanze stupefacenti e di alcol aumenta il rischio di aritmie potenzialmente fatali, ed è quindi sconsigliato. È necessario inoltre evitare di assumere alcuni farmaci, la cui lista è costantemente aggiornata sul sito www.brugadadrugs.org

È inoltre importante evitare la febbre elevata, in quanto questa può incrementare il rischio di aritmie maligne. In caso di febbre (anche modesta), è consigliato assumere tempestivamente un antipiretico (ad esempio il paracetamolo).

Quanto l’esercizio fisico possa incrementare il rischio aritmico nella sindrome di Brugada è ancora oggetto di discussione. Esistono robuste evidenze secondo cui le aritmie maligne tendono a presentarsi in situazioni di ipertono vagale (per es. durante la notte, o a riposo). A tal proposito, alcuni lavori scientifici hanno sottolineato come la fisiologica reazione vagale durante la fase di recupero dell’esercizio fisico possa costituire un elemento di rischio per l’insorgenza di aritmie. Inoltre, un tono vagale stabilmente più elevato, come accade negli atleti, potrebbe aumentare il rischio di aritmie. Tuttavia, allo stato attuale delle conoscenze non esiste una dimostrazione inequivocabile che lo sport aumenti l’incidenza di morte improvvisa in questi pazienti.

In Italia, in base agli ultimi protocolli COCIS 2017 è possibile concedere l’idoneità allo sport agonistico:

– nei soggetti asintomatici con pattern tipo 2 o 3 in assenza di storia familiare di morte improvvisa giovanile;

– nei soggetti con pattern di tipo 1 indotto da farmaci senza fattori di rischio (storia di sincope di verosimile o documentata origine aritmica, familiarità per morte improvvisa giovanile, QRS frammentato, coesistenza di ripolarizzazione precoce nelle derivazioni infero-laterali senza sopraslivellamento del tratto ST, disturbi della conduzione ventricolare associati, comparsa di un pattern di tipo 1 o aumento del sopraslivellamento del tratto ST nella fase di recupero del test da sforzo).

L’idoneità può essere ragionevole nei soggetti asintomatici con pattern tipo 1 spontaneo, senza storia familiare di morte improvvisa o altri fattori di rischio minori, e che abbiano uno SEE negativo.

L’idoneità dovrebbe essere negata:

– nei soggetti sintomatici per sincope di verosimile natura aritmica con pattern tipo 1 spontaneo o indotto da farmaci;

– nei soggetti con familiarità per morte improvvisa e con pattern tipo 1 spontaneo o indotto da farmaci.

Si. La trasmissione genetica della sindrome di Brugada rende opportuno uno screening dei familiari del soggetto affetto (chiamato in questo caso “probando”). È indicato eseguire una visita con approfondita anamnesi per individuare eventuali casi di morte improvvisa familiare, un ECG standard ed un ECG con le derivazioni precordiali modificate. Nei casi dubbi, può essere utile eseguire un Holter ECG delle 24 ore con le stesse derivazioni precordiali modificate.

Si. In caso di diagnosi di sindrome di Brugada è opportuno effettuare anche un test genetico in quanto l’eventuale identificazione di una mutazione nota è utile per ricercare la stessa mutazione anche nei familiari, che potrebbero non mostrare il pattern di Brugada all’ ECG standard. In tal caso, sarà possibile programmare esami diagnostici ad-hoc ed un follow-up ambulatoriale nei parenti che presentino la mutazione. Secondo alcuni studi, l’individuazione di mutazioni note del gene SNC5A identificherebbe pazienti a rischio più elevato di aritmie potenzialmente fatali.

I portatori di defibrillatore impiantabile possono avere una vita normale. Tuttavia, è opportuno prestare attenzione ad alcune situazioni ambientali in grado di generare interferenze con il dispositivo (ad esempio, i metal-detector presenti in banca o in aeroporto). In queste circostanze, bisogna dichiarare di essere portatori di un defibrillatore (è importante avere sempre con sé il tesserino identificativo) in modo che il personale addetto possa prendere le dovute precauzioni.

Anche la risonanza magnetica (RM) può interferire con il funzionamento del defibrillatore. Mentre in passato la RM era controindicata nei portatori di defibrillatore, i modelli più recenti rendono possibile (anche se con alcune restrizioni) l’esecuzione dell’esame.

I portatori di defibrillatore possono guidare l’ automobile per uso personale. È possibile che sia richiesto un rinnovo più frequente della patente da parte della motorizzazione per accertare periodicamente che non si siano verificate aritmie trattate dal defibrillatore. I portatori di defibrillatore non sono esonerati dal mettere la cintura di sicurezza.

Non esistono terapie, ad ora, che riducano il rischio di morte improvvisa al pari del defibrillatore impiantabile nei pazienti con sindrome di Brugada con alto rischio di eventi. Tuttavia, nei pazienti che non sono candidabili (es. bambini piccoli) o rifiutano l’impianto del defibrillatore, è raccomandata l’assunzione di chinidina, un farmaco antiaritmico che ha dimostrato una parziale efficacia. Alcuni studi recenti indicano che l’ablazione trans-catetere, una terapia che mira a modificare il “substrato” patologico alla base delle aritmie “bruciando” le aree di tessuto interessate, può rappresentare una terapia.